В отличие от приобретенных заболеваний наследственные и врожденные болезни человека сопровождают с первых минут жизни. Большинство из них может быть диагностировано в первые мгновения появления на свет, о некоторых мамы узнают ещё в процессе пренатальной диагностики. Но иногда врожденные или генетически заболевания у детей проявляются спустя какое-то время.
Отличия наследственных заболеваний плода от врожденных болезней
Во всем мире ученые бьют тревогу по поводу стремительно ухудшающейся экологической обстановки, последствия которой мы все больше и больше ощущаем на себе. Особенно чувствительна к многочисленным вредностям будущая мама, внутри которой уже зародилась и развивается новая жизнь. К сожалению, неблагоприятные экологические воздействия на организм беременной женщины все чаще вызывают появление детей с врожденными пороками развития.
Врожденные и генетические (наследственные) болезни — совершенно разные понятия. В чем же заключаются отличия наследственных и врожденных заболеваний с точки зрения педиатрии? При врожденном заболевании человека в отличие от наследственного исходные яйцеклетка, сперматозоид и образовавшийся в результате их слияния зародыш были здоровы, но в результате негативного воздействия фактора внешней среды произошло нарушение формирования и развития какого-либо органа или системы.
Наследственные заболевания новорожденных имеют принципиально иное происхождение. Они связаны с поломкой какого-либо гена в половой клетке одного или обоих родителей. Яйцеклетка содержит 23 хромосомы, столько же хромосом находится внутри сперматозоида. При слиянии половых клеток отца и матери образуется новая клетка, содержащая полную информацию о будущем ребенке, а именно несколько десятков тысяч генов, каждый из которых отвечает за тот или иной признак: цвет глаз, волос, форму ушей, группу крови, резус-фактор, рост и т. д. Наследственная болезнь возникнет, если встретились два одноименных патологических гена от матери и от отца. При этом родители являются совершенно здоровыми. Наследственные болезни не поддаются лечению, поэтому главное значение придается их предупреждению до наступления беременности или на ранних ее стадиях.
Если супруги знают о наличии в генеалогическом древе родственников, страдающих хромосомными болезнями (гемофилия, фенилкетонурия, сахарный диабет, психические болезни, миопатия Дюшенна, хорея Хантингтона), они обязательно должны попасть на консультацию к генетику, главная задача которого — предупредить появление на свет больного ребенка. Медицинское обследование будущих родителей начинается с изучения родословной, наличия наследственных заболеваний и состояния здоровья обоих супругов. Затем производится анализ хромосомного набора соматической клетки, по которому определяется наличие дефектных генов. Такие гены (до 10-12) есть у каждого, но ребенок родится больным в том случае, если встретятся два одноименных патологических гена — от отца и от матери.
Если первый в вашей семье ребенок страдает наследственным заболеванием, перед повторной беременностью обязательно пройдите медико-генетическое обследование. Риск рождения неполноценного ребенка значительно увеличивается, если супруги состоят в близком родстве. Если у женщины долго не наступала беременность или были многократные выкидыши, вероятно, и тут дело в генетических нарушениях. А бесплодием и прерыванием беременности природа защищала вас и себя от рождения неполноценного ребенка. Если супруги решили обзавестись ребенком в зрелом возрасте, когда генетический аппарат уже подвержен нарушениям, не исключена возможность повреждения хромосом в момент слияния половых клеток и их деления. При повторяющихся в семье онкологических заболеваниях, особенно у молодых родственников, приходится думать об их наследственном характере. Если женщина незадолго до зачатия или в первые недели беременности подвергалась негативным воздействиям (рентгеновское обследование, медикаментозное лечение, химические и токсические вещества на производстве и т. д.), то нельзя исключить возможности поломки генов. Во всех вышеперечисленных случаях супруги должны пройти обследование в генетической консультации.
С каждым годом население вообще и беременные женщины в частности испытывают на себе негативное влияние ухудшающейся экологии, токсическое воздействие алкоголя, никотина и наркотиков, а эти факторы приводят к поломке генетического материала и рождению ребенка с врожденной патологией. Главная особенность генетических болезней: патология определенного гена передается по наследству из поколения в поколение.
Примером наследственных болезней, то есть связанных с нарушениями в генетическом аппарате половых клеток, являются врожденная миотония, спинальная мышечная амиотрофия, гемофилия, фенилкетонурия, муковисцидоз, галактоземия и др.
Сразу после рождения могут быть выявлены не только наследственные и врожденные заболевания новорожденных, но врожденные пороки развития и некоторые хромосомные болезни, например болезнь Дауна, причина которой заключается в появлении лишней хромосомы. Значительно позднее проявляются генетические болезни, связанные с поломкой отдельных генов (фенилкетонурия, гемофилия и т. д.).
Пренатальная диагностика врожденных и наследственных заболеваний новорожденных: анализы и УЗИ плода
В настоящее время каждая будущая мама на протяжении беременности трижды обследуется с целью обнаружения патологических генов. Этот метод называется пренатальной диагностикой врожденных и наследственных заболеваний, он помогает выявить генетический дефект задолго до рождения плода.
Первое УЗИ на врожденные пороки развития плода и наследственные аномалии проводится до 12 недели, а следующее — на 18-20-й неделе. Такое динамическое исследование позволяет определить, развивается ли плод нормально или у него имеются какие-то дефекты развития.
Если после первого УЗИ у врача появились сомнения в правильном развитии плода, он назначит дополнительное обследование — биопсию ворсин хориона, которое можно провести уже на 10-12-й неделе беременности. Достоверность этого исследования на наличие наследственных или врожденных заболеваний плода составляет почти 100%. И при малом сроке беременности легче прервать ее по медицинским показаниям.
Выявить врожденную аномалию можно с помощью взятия крови у матери для определения уровня альфа-фетопротеина (АФП) — белка, вырабатываемого плодом. Наибольшую достоверность несет этот анализ на сроках беременности от 16 до 18 недель.
Определение уровня АФП при анализе на врожденные заболевания у новорожденных возможно и в амниотической жидкости. Для этого существует методика амниоцентеза, при которой врач с помощью шприца производит пункцию маточной стенки и забор амниотической жидкости.
При необходимости врачи исследуют содержание гормонов в околоплодной жидкости: хорионического гонадотропина (ХГТ), эстриола и 17-оксипрогестерона, которые позволяют с большой долей вероятности судить о полноценности вынашиваемого ребенка.
Иногда прибегают к такому анализу на наследственные заболевания у новорожденных, как взятие крови плода из пуповины (иглой, вводимой в полость матки непосредственно в сосуды пуповины) под контролем УЗИ. Этот метод применяется нечасто в связи с возможными осложнениями, но достоинством его является получение результата уже через 2 дня. Поэтому в основном используется для срочного выявления генетической аномалии.
Повышение АФП свидетельствует о нарушении развития центральной нервной системы (недоразвитие головного мозга, спинномозговая грыжа и т. д.).
Снижение АФП и эстриола наряду с одновременным повышением ХГТ является показателем болезни Дауна.
Повышение уровня 17-оксипрогестерона заставит заподозрить патологию надпочечников.
Взятие околоплодной жидкости, или биопсия оболочек плода (для анализа ворсин хориона) для выявления врожденных и наследственных заболеваний детей производится под контролем ультразвукового исследования, что практически исключает повреждение плода. Так что не стоит бояться этого обследования, тем более что его результаты имеют большую ценность для дальнейшего течения беременности и благополучия семьи.
Если в результате обследования генетики дают заключение о наличии у плода врожденной патологии, врачи предлагают женщине прервать беременность. Но последнее слово остается за супругами, они должны решить сами: последовать советам врачей или рожать заведомо больного ребенка.
Новейшие достижения ученых-генетиков позволяют надеяться, что в недалеком будущем можно будет «лечить» нездоровый ген путем замещения его фрагментом здоровой ДНК. Сейчас такой метод избавления от генетических заболеваний у новорожденных кажется нам фантастикой, но разве зачатие в пробирке, ставшее обычным делом, не казалось еще 20 лет назад попросту невозможным?
Врожденный вывих бедра у новорожденных детей: причины, симптомы и лечение
Некоторые малыши рождаются с недоразвитыми тазобедренными суставами, когда вертлужная впадина, в которую должна входить головка бедренной кости, не сформировалась, остается неглубокой и не может удержать головку в нужном месте, от чего та смещается наверх и назад.
Иногда эта врожденная болезнь у детей выявляется уже в роддоме, и ребенку ставится диагноз врожденного вывиха (подвывиха) одного или обоих бедер. В других случаях врожденный вывих бедра у новорожденных обнаруживает сама мама или хирург-ортопед, к которому кроху принесли на осмотр в возрасте 1-2 месяцев.
Обнаружить это заболевание, все признаки которого на виду, нетрудно. Внимательная мама заметит, что кожные складки на ягодичках и бедрах малыша расположены на разных уровнях. А при разведении в стороны согнутых в коленках ножек одна опускается ниже, чем другая. Иногда при этой манипуляции слышится щелчок.
Эти симптомы врожденного вывиха бедра должны насторожить маму и заставить обратиться к ортопеду незамедлительно. В некоторых случаях асимметрия складок зависит от гипертонуса мышц нижних конечностей, который проходит со временем самостоятельно, но бдительность не помешает. Специалист осмотрит малыша, при необходимости проведет дополнительное обследование (ультразвук, рентген) и назначит лечение.
Своевременное обращение за специализированной помощью при врожденном вывихе бедра у детей позволяет ликвидировать недоработку природы за несколько месяцев. Если порок развития не обнаружен до года, то, начав ходить, ребенок будет хромать или передвигаться вразвалку, утиной походкой. Подобное упущение является настоящим преступлением по отношению к ребенку и свидетельствует о безразличии матери к его судьбе. Тяжелые случаи врожденного вывиха в настоящее время тоже излечиваются, но процесс выздоровления затягивается на несколько лет.
Причины врожденного вывиха бедра, как и других врожденных пороков, кроются в неблагополучной экологической обстановке, заболеваниях матери и малоподвижном образе жизни во время беременности, неправильном положении плода при родах (тазовое предлежание) и т. д.
Раннее выявление и своевременное обращение к специалистам позволяют обойтись без оперативного вмешательства. Основной прием, который легко и просто выполняется в домашних условиях, — широкое пеленание. С помощью одноразового подгузника или толстой байковой пеленки ножки разводятся в стороны, что фиксирует головку бедренной кости в нужном положении.
В арсенале ортопедов для детей с этим врожденным заболеванием имеются специальные приспособления (шины-распорки, стремена Павлика, подушки Фрейка), постоянное использование которых на протяжении нескольких месяцев позволяет сохранить подвижность сустава при нормальном расположении головки бедренной кости в вертлужной впадине.
Для ношения малыша имеется специальное приспособление с широко расставленными отверстиями для ног — рюкзачок-кенгуру.
При поздней диагностике малыша «запаковывают» в гипсовую повязку, в которой он проведет длительное время, но выйдет из нее, как лягушка из собственной кожи, здоровым, с крепкими ножками.
Ношение фиксирующих приспособлений не исчерпывает всех методов лечения врожденного вывиха бедра у детей: огромное значение имеет массаж, который должен проводить только массажист-ортопед, владеющий специальной методикой. Для закрепления успеха потребуются занятия лечебной физкультурой и физиотерапевтические процедуры, укрепляющие связки тазобедренного сустава. «Плавать раньше, чем ходить» — такой образ жизни больше всего подходит для малышей, появившихся на свет с врожденным вывихом бедра. Занятия в бассейне позволяют полностью реабилитировать детишек с этой аномалией и забыть о некогда существовавшем недуге.
Врожденная косолапость у новорожденных детей: фото и лечение
Врожденная косолапость у новорожденных – еще одно заболевание, при котором помощь ортопеда понадобится с первых дней жизни. Ребенок рождается с деформированной стопой (или стопами).
Как видно на фото, у детей с врожденной косолапостью наружный край опущен, внутренний приподнят, а пальчики смотрят внутрь, подвижность голеностопного сустава ограниченна:
Из-за неправильного положения стопы страдают и мышцы ног, что в запущенных случаях приведет к нарушениям походки, деформации позвоночника, болям при ходьбе.
Лечение косолапости зависит от степени ее выраженности и может быть консервативным или оперативным. Главное условие успешного лечения — как можно раньше его начать и продолжать непрерывно и последовательно до достижения эффекта. Потребуются упорство и терпение, а также вера в благополучный исход болезни.
В раннем возрасте все косточки стопы состоят из хрящевой ткани, поэтому весьма податливы, и стопу легко установить в нужном положении и зафиксировать в нем. При легких формах врожденной косолапости у детей стопу фиксируют бинтами, при более тяжелых случаях — гипсовыми повязками. Обязательны массаж стоп и голеней, а также гимнастические упражнения, корригирующие положения стопы. За 2-3 месяца лечения удается достигнуть правильного положения стопы при легкой степени косолапости, но для закрепления эффекта желательно на ночь фиксировать стопу специальными пластмассовыми шинками.
Если лечение врожденной косолапости у детей проводится гипсовыми повязками, то по достижении желаемой коррекции необходимо продолжать носить их еще 3—4 месяца (ребенок может в них ходить), а затем перейти на ношение специальной обуви, фиксирующей голеностопный сустав (высокие ботинки) и удерживающей стопу в физиологическом положении.
Массаж, корригирующая гимнастика при этой врожденной болезни новорожденных — такие же обязательные составляющие режима дня, как сон и еда. Хороший эффект дают занятия в воде и физиотерапевтические процедуры.
Если, несмотря на все усилия, консервативное лечение при этом врожденном заболевании у детей не привело к успеху, то на 2-3 году жизни показана операция.
Врожденная мышечная кривошея у новорожденных детей: причины и лечение
Через 2-3 недели после родов мама замечает, что у малыша голова все время наклонена к одному плечу, лицо повернуто в другую сторону, подбородок приподнят, а движения шеи ограниченны. Ребенок, лежа на животе, кладет голову на подушку всегда на одну и ту же щеку, а при попытке изменить положение головы мама почувствует сопротивление. Если подкрепить свои наблюдения прощупыванием, то чуткие мамины пальцы определят на одной половине шеи веретенообразное уплотнение в толще грудино-ключично-сосцевидной (кивательной) мышцы, которое может быть болезненным, о чем ребенок даст знать недовольным криком.
Подобная патология встречается почти у 5% новорожденных. Причину врожденной кривошеи в большинстве случаев связывают с воздействиями неблагоприятных факторов на плод во время беременности, а также с травмой шейных мышц (растяжение, надрыв) в процессе родов с ягодичным предлежанием.
Своевременно обнаруженная врожденная кривошея детей хорошо поддается лечению и постепенно ликвидируется. Если же патологию запустить, то спазмированная мышца укорачивается, приводя к усилению поворота и асимметрии лица и головы.
Выпрямление шеи при выявленной врожденной кривошее у новорожденных детей начинают с лечения положением. Малыша кладут на жесткий матрасик без подушки. Чтобы зафиксировать голову в правильном физиологическом положении, под шею крохи кладут специальный валик, который упирается в плечо и не допускает наклона головы. В домашних условиях для лечения врожденной кривошеи у новорожденных валик можно заменить продолговатым мешочком, наполненным сыпучим содержимым (промытый песок, соль, крупа). Этот мешочек станет вашим постоянным спутником: положили малыша на живот — мешочек под шею, взяли кроху на руки — мешочек опять под шею. Если выкладываете малыша на больной бок, кроме мешочка вам понадобится подушка, чтобы удерживать голову в правильном положении. Старайтесь не держать малыша вертикально, такое положение усиливает спазм пораженной мышцы.
В кроватке помещайте малыша таким образом, чтобы стимулировать поворот головы в правильное положение. Подходите к кроватке со стороны здоровой мышцы. Тогда он будет вынужден поворачивать голову на мамин голос, преодолевая сопротивление и растягивая травмированную мышцу. Яркие предметы и игрушки располагайте также со здоровой стороны.
Иногда для лечения врожденной мышечной кривошеи у новорожденных для фиксации шеи в правильном положении используются специальные шейные воротники, препятствующие наклону головы. Их надевают детям только в дневное время.
Самое действенное средство против кривошеи — массаж. В этом вы убедитесь буквально через несколько сеансов, проведенных специалистом. Внимательно присматривайтесь к действиям массажиста, повторяйте их, попробуйте выполнить движения под его руководством. Эти уроки пригодятся вам и в дальнейшем. Перед массажем желательно прогрейте шею синей лампой или проглаженной горячим утюгом пеленкой.
Непременным условием успешного лечения врожденной кривошеи у детей является корригирующая гимнастика, которую вы должны освоить под руководством врача лечебной физической культуры (ЛФК), а выполнять самостоятельно по 3-4 раза в день в течение нескольких месяцев. Иногда малышу назначают физиотерапевтические процедуры, способствующие рассасыванию уплотнения (электрофорез, парафиновые аппликации).
Совместными усилиями медиков и родителей кривошея будет побеждена, и через несколько месяцев ваш красавец станет обладателем ровной шейки. В редких случаях выраженной кривошеи, когда консервативное лечение не дает желаемого результата, приходится прибегать к оперативному вмешательству.
В настоящее время чаще наблюдается врожденная неврогенная мышечная кривошея у детей, связанная с асимметрией тонуса шейных мышц. Такие дети наблюдаются и успешно лечатся врачом-невропатологом, и патология исчезает на первом году жизни.